Una herramienta de aprendizaje automático ha logrado salvar la vida de un paciente con enfermedad de Castleman multicéntrica idiopática, una rara condición con baja tasa de supervivencia y escasas opciones de tratamiento. Este avance podría marcar el inicio de una nueva era en las terapias de estas patologías.
Científicos de la Universidad de Pensilvania (EE UU) han utilizado una herramienta desarrollada mediante IA para analizar más de 4 000 medicamentos existentes. Su objetivo ha sido encontrar un tratamiento para la enfermedad de Castleman multicéntrica idiopática (iMCD), una patología rara y potencialmente mortal.
Un paciente que estaba ingresado en cuidados paliativos ha sido el primero en beneficiarse de este descubrimiento. La IA identificó el adalimumab, un fármaco ya aprobado para otras enfermedades, como posible tratamiento.
Los investigadores confirmaron que este medicamento inhibe una proteína clave en esta condición. Los resultados, publicados en el New England Journal of Medicine, muestran que el paciente lleva casi dos años en remisión. Este avance podría abrir la puerta a nuevos tratamientos para otras enfermedades raras.
El equipo descubrió que la proteína inhibida por el adalimumab, el factor de necrosis tumoral (TNF), desempeña un papel crucial en la iMCD. Es más, detectaron niveles elevados de señalización de TNF en pacientes con formas graves de la enfermedad, y sus células inmunes producen más factor cuando se activan en comparación con individuos sanos.
Aunque la enfermedad de Castleman es relativamente rara, con unos 5 000 casos diagnosticados anualmente en Estados Unidos, los hallazgos de este trabajo podrían salvar muchas más vidas
Aplicaciones en otras enfermedades raras
David Fajgenbaum, autor principal del estudio, y Luke Chen, médico del paciente, decidieron probar este inhibidor de TNF por primera vez en un afectado por iMCD. “Este caso podría ser el primero de muchos en los que un sistema de predicción de IA salve vidas, con posibles aplicaciones en otras enfermedades raras”, apuntan.
El proceso de utilizar un medicamento existente para un fin distinto al previsto inicialmente sedenomina reutilización de medicamentos. Aunque la enfermedad de Castleman es relativamente rara, con unos 5 000 casos diagnosticados anualmente en Estados Unidos, los hallazgos de este trabajo podrían salvar muchas más vidas.
Eso sí, la investigación subraya la importancia de combinar diversos enfoques científicos, en lugar de utilizar únicamente inteligencia artificial, trabajo de laboratorio o métodos de investigación clínica.
Fajgenbaum estima que “probablemente haya unos cientos de pacientes en EE UU y unos miles en todo el mundo que, cada año, sufren un brote mortal como el que experimentó este paciente”. Su equipo se prepara para lanzar este año un ensayo clínico sobre la eficacia de otro fármaco reutilizado para la iMCD.
Los resultados?muestran que el paciente lleva?casi dos años en remisión. Este avance podría abrir la puerta a nuevos tratamientos para otras enfermedades raras
Melanie D. Mumau et al.: Identifying and Targeting TNF Signaling in Idiopathic Multicentric Castleman’s Disease.?N Engl J Med?(2025).
Publicado originalmente en SIC. Leer en SINC.
